先天性厚甲症

先天性厚甲病概述

先天性厚甲 (PC) 是一种非常罕见的遗传病，会影响皮肤和指甲。 症状通常出现在出生时或生命早期，这种疾病影响男女和所有种族和族裔群体。

PC 是由影响角蛋白的突变引起的，角蛋白是为细胞提供结构支持的蛋白质，根据包含突变的角蛋白基因分为五种类型。 症状因人而异，取决于类型，但几乎所有病例都会出现指甲增厚和脚底老茧。 最令人虚弱的症状是脚底上的老茧疼痛，使行走困难。 一些患者依靠手杖、拐杖或轮椅来控制行走时的疼痛。

PC 没有特定的治疗方法，但有一些方法可以控制症状，包括疼痛。

谁会得先天性厚甲症？

先天性厚甲症患者的五个角蛋白基因之一发生突变。 研究人员在这些与疾病相关的基因中发现了超过 115 个突变。 在某些情况下，PCa 是从父母那里遗传的，而在其他情况下，则没有家族史，原因是自发突变。 这种疾病在遗传上是显性的，这意味着一个突变基因的拷贝就足以引起这种疾病。 个人电脑很少见。 这种疾病影响男女和所有种族和族裔群体。

先天性厚甲症的类型

先天性厚甲有五种类型，它们是根据改变的角蛋白基因分类的。 指甲增厚和脚底疼痛的老茧在所有形式的疾病中都很常见，但其他特征的存在可能取决于受影响的角蛋白基因，也可能取决于特定的突变。

先天性厚甲症的症状

PCa 的症状和严重程度可能有很大差异，即使是同一类型或同一家庭的人也是如此。 大多数症状通常出现在生命的头几个月或几年。

最常见的 PC 功能包括：

• 疼痛的老茧和水泡 在脚底。 在某些情况下，老茧会发痒。 手掌上也会形成老茧和水泡。
• 指甲变厚。 并非每个 PC 患者的所有指甲都会受到影响，并且在某些人中，指甲不会变厚。 但绝大多数患者的指甲都受到影响。
• 囊肿 各种类型。
• 在摩擦的地方头发周围结节， 如腰部、臀部、膝盖和肘部。 它们在儿童中最常见，并在青春期后减少。
• 舌头和脸颊内侧有白色涂层。

不太常见的 PC 功能包括：

• 溃疡 在嘴角。
• 出生时或出生前的牙齿。
• 喉咙上有白色薄膜 导致声音嘶哑。
• 第一口剧痛 （“第一口综合症”）。 疼痛位于下巴或耳朵附近，进食或吞咽时持续 15-25 秒。 它在年幼的儿童中更常见，并且可能导致一些婴儿喂养困难。 它通常会在青春期消失。

先天性厚甲症的病因

先天性厚甲是由编码角蛋白的基因突变引起的，角蛋白是皮肤、指甲和头发的主要结构成分。 突变阻止角蛋白形成通常赋予皮肤细胞强度和弹性的强丝网络。 因此，即使是步行等普通活动也会导致细胞破裂，最终导致疼痛的水泡和老茧，这是该疾病最令人虚弱的迹象。