鱼鳞病
鱼鳞病概述
鱼鳞病是一组皮肤病，会导致皮肤干燥、发痒，看起来呈片状、粗糙和发红。 症状可以从轻微到严重。 鱼鳞病只会影响皮肤，但某些形式的疾病也会影响内脏。
大多数人通过突变（改变）的基因从父母那里遗传了鱼鳞病。 然而，有些人会由于另一种疾病或某些药物而患上一种获得性（非遗传性）鱼鳞病。 虽然目前还没有治愈鱼鳞病的方法，但研究仍在进行中，并且可以通过治疗来帮助控制症状。
鱼鳞病患者的前景因疾病类型及其严重程度而异。 大多数鱼鳞病患者需要终身治疗才能使疾病更容易控制。
谁得了鱼鳞病？
任何人都可能患上鱼鳞病。 这种疾病通常是从父母那里传染的； 然而，由于新的基因突变，有些人可能是家族中第一个患上鱼鳞病的人。 其他人会发展为获得性（非遗传）形式的鱼鳞病，这是由另一种疾病或药物副作用引起的。
鱼鳞病的类型
鱼鳞病有 20 多种迹象，包括作为另一种综合症或病症的一部分出现的迹象。 医生可以通过寻找以下内容来确定鱼鳞病的类型：
- 基因突变。
- 通过分析家谱的继承模型。
- 症状，包括严重程度和影响的器官。
- 症状首次出现时的年龄。
某些类型的遗传性疾病不属于该综合征的一部分，包括：
- 寻常型鱼鳞病是最常见的类型。 它通常以温和的形式进行，并在生命的第一年表现出干燥、片状皮肤。
- 丑角鱼鳞病通常在出生时出现，会导致厚厚的鳞状皮肤覆盖整个身体。 这种形式的疾病会影响面部特征的形状并限制关节活动度。
- 表皮松解性鱼鳞病从出生就存在。 大多数婴儿出生时皮肤脆弱，全身布满水泡。 随着时间的推移，水泡消失，皮肤出现脱皮。 它可能在身体弯曲的区域有棱纹外观。
- 板层状鱼鳞病从出生就存在。 婴儿出生时全身覆盖着一层坚韧、透明的膜，称为火棉胶膜。 几周之内，膜就会剥落，身体的大部分都会出现大的深色层状鳞片。
- 先天性鱼鳞病样红皮病在出生时就存在。 婴儿也经常有胶棉膜。
- X 连锁鱼鳞病通常发生在男孩身上，大约在 3 至 6 个月大时开始。 脱皮通常出现在颈部、下脸、躯干和腿部，并且症状可能会随着时间的推移而恶化。
- 多变性红斑角化病通常在出生后数月出现，并在儿童时期进展。 皮肤上可能会出现粗糙、厚实或发红的皮肤斑块，通常出现在面部、臀部或四肢。 随着时间的推移，受影响的区域可能会扩散到皮肤。
- 进行性对称性红斑角化病通常出现在儿童时期，主要出现在四肢、臀部、面部、脚踝和手腕上的干燥、红色、鳞状皮肤。
鱼鳞病的症状
鱼鳞病的症状从轻微到严重不等。 最常见的症状包括：
- 皮肤干燥。
- 瘙痒。
- 皮肤发红。
- 皮肤开裂。
- 白色、灰色或棕色皮肤上的鳞片具有以下外观：
- 小而易碎。
- 大而深色的层状鳞片。
- 坚硬的盔甲状鳞片。
根据鱼鳞病的类型，其他症状可能包括：
- 可能破裂的水泡，导致伤口。
- 脱发或变脆。
- 眼睛干涩，难以闭合眼睑。 无法出汗（出汗），因为皮肤剥落堵塞了汗腺。
- 听力困难。
- 手掌和脚底皮肤增厚。
- 皮肤收紧。
- 弯曲某些关节有困难。
- 抓挠发痒的皮肤会造成开放性伤口。
鱼鳞病的病因
基因突变（变化）会导致所有遗传类型的鱼鳞病。 已经确定了许多基因突变，遗传的性质取决于鱼鳞病的类型。 人类终其一生都在不断长出新皮和脱落旧皮。 在患有鱼鳞病的人中，突变的基因会改变皮肤的正常生长和脱落周期，导致皮肤细胞执行以下操作之一：
- 它们的增长速度比下降速度快。
- 它们以正常速度生长，但脱落缓慢。
- 它们脱落的速度比生长的速度快。
鱼鳞病有不同类型的遗传，包括：
- 显性，这意味着您继承了导致鱼鳞病的基因的一个正常副本和一个突变副本。 基因的异常拷贝更强或“支配”基因的正常拷贝，导致疾病。 具有显性突变的人有 50% 的机会（二分之一）将疾病传染给他们的每个孩子。
- 隐性，就是说你的父母没有鱼鳞病的体征，但是父母双方都只有一个异常基因，不足以引起这种病。 当父母双方都携带相同的隐性基因时，每次怀孕有 25% 的机会（四分之一）生下的孩子会遗传这两个突变基因并患上这种疾病。 有 1% 的机会（四分之二）怀孕生下的孩子只遗传了一个突变的隐性基因，使她成为疾病基因的携带者，没有明显的症状。 如果父母一方患有带有两个突变基因的隐性鱼鳞病，他们的所有孩子都会携带一个异常基因，但通常不会有明显的鱼鳞病迹象。
- X连锁，即基因突变位于X性染色体上。 每个人都有两条性染色体：女性通常有两条X染色体（XX），男性通常有一条X染色体和一条Y染色体（XY）。 母亲总是传递 X 染色体，而父亲可以传递 X 或 Y 染色体。 X连锁鱼鳞病的遗传方式通常是隐性的； 这意味着最初只有一条 X 染色体的男性会传递一条突变的 X 染色体。 由于这种模式，女性更容易受到影响，她们通常有一条突变的 X 染色体和一条正常的 X 染色体。
- 自发性，即基因突变随机发生，没有家族病史。
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