大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症概述

大疱性表皮松解症是一组罕见的病症，其中皮肤变脆并容易起泡。 当某些东西摩擦或撞击皮肤时，皮肤会出现撕裂、溃疡和水泡。 它们可以出现在身体的任何部位。 在严重的情况下，水泡也会在身体内部形成，如口腔、食道、胃、肠、上呼吸道、膀胱和生殖器。

大多数患有大疱性表皮松解症的人都从父母那里继承了突变（改变）的基因。 基因突变改变了身体制造蛋白质的方式，这些蛋白质有助于皮肤相互结合并保持强壮。 如果您患有大疱性表皮松解症，则说明其中一种蛋白质的合成不正确。 皮肤层通常不会粘合在一起，使皮肤容易撕裂和起泡。

大疱性表皮松解症的主要症状是皮肤脆弱，会导致起泡和撕裂。 这种疾病的症状通常在出生或婴儿期开始，范围从轻微到严重。

这种疾病无法治愈； 然而，科学家们继续探索治疗大疱性表皮松解症的可能方法。 您的医生会治疗症状，其中可能包括减轻疼痛、治疗由水泡和眼泪引起的伤口，以及帮助您对抗疾病。

谁得了大疱性表皮松解症？

任何人都可能患上大疱性表皮松解症。 它发生在所有种族和族裔群体中，对男性和女性的影响相同。

大疱性表皮松解症的类型

大疱性表皮松解症有四种主要类型。 皮肤具有称为表皮的顶层或外层和位于表皮下方的真皮层。 基底膜是皮肤层相遇的地方。 医生根据皮肤变化的位置和已识别的基因突变来确定大疱性表皮松解症的类型。 大疱性表皮松解症的类型包括：

• 单纯性大疱性表皮松解症：表皮下部出现水疱。
• 边界性大疱性表皮松解症：由于表皮和基底膜之间的附着问题，水泡出现在基底膜顶部。
• 营养不良性大疱性表皮松解症：由于基底膜和真皮上层之间的附着问题，水泡出现在真皮上层。
• 金德勒综合症：水泡出现在皮肤的几层，包括基底膜。

研究人员已经确定了该疾病的 30 多种亚型，这些亚型分为四种主要类型的大疱性表皮松解症。 通过更多地了解亚型，医生可以专注于治疗疾病。  

第五种疾病是获得性大疱性表皮松解症，是一种罕见的自身免疫性疾病，身体的免疫系统会攻击人体皮肤中特定类型的胶原蛋白。 有时这会与另一种疾病一起发生，例如炎症性肠病。 很少有药物会引起疾病。 与其他类型的大疱性表皮松解症不同，症状可以出现在任何年龄，但许多人会在中年出现症状。

大疱性表皮松解症症状

大疱性表皮松解症的症状因大疱性表皮松解症的类型而异。 每个患有这种疾病的人都有脆弱的皮肤，很容易起水泡和流泪。 其他症状，按类型和亚型，包括以下内容。

• 单纯性大疱性表皮松解症 是最常见的疾病形式。 轻度亚型患者的手掌和脚底会出现水泡。 在其他更严重的亚型中，水泡遍布全身。 根据疾病的亚型，其他症状可能包括：
  • 手掌和脚底皮肤增厚。
  • 手指甲或脚趾甲粗糙、增厚或缺失。
  • 口腔内有水泡。
  • 皮肤色素沉着（颜色）的变化。
• 大疱结节性表皮松解症 通常很重。 病情最严重的人可能会在面部、躯干和腿部出现开放性水泡，这些水泡可能会被感染或因体液流失而导致严重脱水。 口腔、食道、上呼吸道、胃、肠、泌尿系统和生殖器也会出现水泡。 与该疾病相关的其他症状和问题可能包括：
  • 手指甲和脚趾甲粗糙、增厚或缺失。
  • 皮肤薄的外观。
  • 头皮上出现水泡或脱发并留下疤痕。
  • 由于口腔和胃肠道起泡导致热量和维生素摄入不足导致的营养不良。 
  • 贫血。
  • 整体增长缓慢。
  • 牙釉质形成不良。
• 大疱营养不良性表皮松解症 症状略有不同，具体取决于疾病是显性还是隐性； 然而，大多数人都有隐性亚型。
  • 隐性亚型：症状从轻微到严重不等，可能包括：
    • 水泡通常出现在身体的大面积区域； 在一些较轻的情况下，水泡可能只出现在脚、肘和膝盖上。
    • 指甲脱落或指甲粗糙或厚实。
    • 皮肤疤痕，可导致皮肤变厚或变薄。
    • 粟粒疹是皮肤上的白色小肿块。
    • 瘙痒。
    • 贫血。
    • 整体增长缓慢。

隐性亚型的严重形式可导致眼睛受累、牙齿脱落、口腔和胃肠道起泡以及手指或脚趾融合。 患皮肤癌的风险也很高。 这种癌症在患有大疱性表皮松解症的人中比在没有这种疾病的人中生长和扩散得更快。

• • 显性亚型：症状可能包括：
    • 仅在手臂、腿、肘部和膝盖上出现水泡。
    • 改变指甲的形状或指甲脱落。
    • 米莉亚。
    • 口腔内有水泡。

• 金德勒综合征 没有亚型，水泡可以在皮肤的所有层形成。 水泡通常出现在手臂和腿上，严重时会扩散到身体的其他部位，包括食道和膀胱。 其他症状包括皮肤变薄、起皱； 疤痕; 米利姆; 以及皮肤对阳光的敏感性。

大疱性表皮松解症的原因

从父母那里遗传的基因突变（变化）会导致大多数形式的大疱性表皮松解症。 基因携带的信息决定了哪些特征会从你的父母那里遗传给你。 我们的大部分基因都有两份拷贝，父母各一份。 患有这种疾病的人有一个或多个基因携带错误的指令来制造皮肤中的某些蛋白质。

有两种类型的继承模型：

• 显性，这意味着您继承了一份正常拷贝和一份导致大疱性表皮松解症的基因。 基因的异常拷贝更强或“支配”基因的正常拷贝，导致疾病。 具有显性突变的人有 50% 的机会（二分之一）将疾病传染给他们的每个孩子。
• 隐性，就是说你的父母没有这个病，但是父母双方都有一个异常的基因导致大疱性表皮松解症。 当父母双方都携带隐性基因时，每次怀孕的孩子都有 25%（四分之一）的几率。 怀孕有 1% 的机会（四分之二）生下的婴儿会遗传一种异常隐性基因，使其成为携带者。 如果父母一方有隐性基因突变，他们的所有孩子都会携带异常基因，但不一定会患有大疱性表皮松解症。

研究人员知道获得性大疱性表皮松解症是一种自身免疫性疾病，但他们不知道是什么原因导致人体攻击人体皮肤中的胶原蛋白。 偶尔，自身免疫性炎症性肠病患者也会出现获得性大疱性表皮松解症。 在极少数情况下，药物会导致这种疾病。